垂體性侏儒症
...差。病理生理大多數患者無明顯原因可查,謂之特發性GH缺乏症(idiopathicgrowthhormonedeficiency,IGHD)。由於很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等),故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏症也縮寫爲IGHD)的發生可能與圍生期腦...
疾病;內分泌科蛋白C系統缺乏症
...白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系統缺乏症有3種:1)蛋白C缺乏症:主要症狀是靜脈血栓形成,常見於深部靜脈。本病發生率估計爲1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴重,表現爲出血...
遺傳病;疾病脫氫異雄酮
...結果意義:(1)升高:庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing綜...
化驗及醫學檢查紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降<20%。化驗結果意義:降低:谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液...
化驗及醫學檢查尿脫氫表雄酮
...意義:(1)升高:Cushing庫欣病、腎上腺癌、3β-羥化脫氫酶缺乏症、21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、繼發性腎上腺皮質功能減退症、先天性腎上腺皮質增多症、17α-羥化酶缺乏症、腎上腺瘤引起的Cushing...
化驗及醫學檢查粒細胞缺乏症
拼音:lìxìbāoquēfázhèng病因病理病機:粒細胞缺乏症可繼發於藥物反應、化學藥物中毒、電離輻射、感染或免疫性疾病,亦可原因不明,但最常見的病因是藥物反應。藥物引起者的發病機理可能是:①藥物對骨髓多能幹細胞的...
疾病抗體免疫缺陷病
...,致使B細胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3.選擇性IgA缺乏症(selectiveIgAdeficiency)本病是指血清和分泌物中IgA低於0.05g/L,而IgG和IgM含量正常。本病發生率約爲人羣的1/700,是臨牀最常見的免疫缺陷病。本病多爲散發,部分爲家族...
疾病;風溼免疫科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...不全。疾病描述:紅葡萄糖—6—磷酸脫氫酶(G—6—PD)缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。本病分佈遍及世界各地,估計全世界有2億以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地區、各民族間的發病率差異很大,高發地區爲地中海沿岸國...
疾病;兒科己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血