α-地中海貧血
...異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型...
疾病;兒科口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括:1.牙列狀況:包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況:包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況:包括有無需要...
法規文件嗅覺障礙
...重的嗅覺損害,表現爲對嗅氣味刺激的反應喪失。(3)嗅覺缺失:先天的嗅覺缺失,表現爲對嗅氣味刺激的無反應。(4)嗅覺倒錯:表現爲對嗅氣味刺激的錯位反應,但不伴有嗅覺敏銳性損傷。(5)幻嗅:不存在客觀的嗅氣味刺激,患...
疾病;神經內科軀體感覺障礙
...痛。(2)抑制性症狀:感覺徑路破壞性病變引起感覺減退或缺失。①完全性感覺缺失:同一部位各種感覺均缺失。②分離性感覺障礙:同一部位痛溫覺缺失,觸覺(及深感覺)保存。症狀體徵:感覺障礙臨牀表現多樣,可因病變部位...
疾病;神經內科輸卵管發育異常
...,但也可能阻塞。疾病描述:輸卵管發育異常有:①單側缺失:爲該側副中腎管未發育所致;②雙側缺失:常見於無子宮或痕跡子宮患者;③單側(偶爾雙側)副輸卵管:爲輸卵管分支,具有傘部,內腔與輸卵臂相通或不通;④輸...
疾病;婦產科先天缺牙
...模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔2.9%。Dolder等報道牙缺失最多者依次爲下頜第二前磨牙、上頜側切牙、上頜第二前磨牙和下頜切牙。羅頌椒報道在正畸病人中,缺失最多的牙爲下頜切牙,其次爲上頜側切牙、下頜第二前磨牙...
地中海貧血
...腹水,肝脾顯著腫大。疾病病因:本病由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致,組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改...
疾病;普通外科;血液科無虹膜
...rideremia疾病分類眼科疾病概述無虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一種遺傳性的疾病,造成呈現兩眼震顫及無瞳孔狀態,發生比率約十萬分之一。瞳孔可因此明顯擴大,主訴自覺羞明,視力障礙。組織學檢查,許多有虹膜痕跡,虹...
生物學;疾病;眼科纖毛不能移動綜合徵
...。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最爲...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合症
...。因此具有明顯的遺傳異質性。有纖毛蛋白臂部分或完全缺失(單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失),有放射輻缺陷者,有中央鞘缺失。也有臨牀症狀典型而纖毛超微結構正常者。其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最爲...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病