腦脊液總膽固醇
...(1)爲確保令人滿意的質控,每次測定都要分析正常和異常質控待測標本,質控值落在允許範圍內。(2)如果測定值不可接受,應檢查試劑失效期,儀器波長和玻璃器皿是否清潔。(3)建立嚴格的實驗室管理制度,避免試劑入...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查半乳糖血
...乳糖血癥(galactosemia)爲血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...乳糖血癥(galactosemia)爲血半乳糖增高的中毒性臨牀代謝綜合徵。半乳糖主要來源於乳糖,後者來源於乳液,經乳糖酶水解後成爲半乳糖和葡萄糖,再經腸道吸收入血循環。半乳糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利...
生物學尿睾丸素
...卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查尿睾酮
...卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。B.腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。C.特發性多毛症。D.先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。E.甲狀腺功能亢進症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病腎上腺腫瘤所致腎上腺性腺綜合徵的腫瘤切除術
...foradrenogenitalsyndrome手術名稱:腎上腺腫瘤所致腎上腺性腺綜合徵的腫瘤切除術別名:腎上腺腫瘤所致腎上腺性徵綜合徵的腫瘤切除術;腎上腺腫瘤所致腎上腺生殖綜合徵的腫瘤切除術;腎上腺腫瘤所致腎上腺性徵異常症的腫瘤切...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術煙酸缺乏症
...病、癩皮病和玉蜀黍疹疾病分類皮膚性病科疾病概述煙酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害,該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀,煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩...
疾病;皮膚性病科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...些作者在橄欖體腦橋小腦萎縮患者的白細胞中測到穀氨酸脫氫脫氫酶(glutamatedehydrogenase,GDH)降低至正常人的1/3。多數研究表明,橄欖體腦橋小腦萎縮患者腦組織中GDH、蘋果酸脫氫酶活性正常,但發現周圍血白細胞、淋巴細胞...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病韋尼克腦病
...Wernicke'sencephalopathy疾病別名Wernicke腦病,Wernicke-Korsakoff綜合徵疾病代碼ICD:T51疾病分類神經內科疾病概述韋尼克腦病(Wernicke’sencephalopathy,WE)或Wernicke-Korsakoff綜合徵是慢性酒中毒常見的代謝性腦病,是硫胺缺乏導致的急症。發病...
疾病;神經內科