21-羥化酶缺乏症
...,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病維生素C
...要參與體內許多物質的合成和分解,如細胞間質的形成,類固醇激素和其他固醇化合物的合成和分解,以及各種有機藥物或毒物的生物轉化等需要經過羥化反應,而羥化反應需有維生素C的參與;維生素C還爲血細胞發育成熟所必...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;抗氧化劑;藥物;化驗及醫學檢查假性醛固酮增多症
...低至2.4~3.5mmol/L,而血醛固酮不高或降低,尿17-羥和17酮類固醇及ATCH試驗均正常;血醛固酮低可能是由於低血鉀、高血容量或高血壓的原因。另外,患者唾液及汗液中Na+與K+比值檢測正常或稍高,糞鉀正常;本病服用螺內酯無效...
疾病;腎臟內科NA
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
尼克丁酸
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
尼亞生
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
菸鹼酸
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
尼克酸
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
吡啶-3-甲酸
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
尼古丁酸
...主要臨牀表現爲雙側對稱性的皮炎、器質性精神病、腦病綜合徵以及消化系統綜合徵(如猩紅色舌炎、舌苔光剝及口腔炎)。煙酸缺缺乏的主要症狀之一爲消化道症狀,如口炎、舌炎、腹瀉及消化不良,日久可出現鐵及葉酸的缺...
神經系統藥物;腦血管擴張藥物;維生素類藥;西藥中毒;心血管系統用藥;調節血脂藥