脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病;神經內科Gunther病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病解剖功能綜合徵
概述:Mirizzi綜合徵(Mirizzisyndrome)作爲膽囊頸或膽囊管結石及其炎症所引起的膽管梗阻性疾病,在臨牀上並不常見。目前各家對Mirizzi綜合徵的定義尚未達成一致。1905年Kehr報道了膽囊管結石嵌頓及其炎症所引起的肝總管梗阻是...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病米里齊綜合徵
概述:Mirizzi綜合徵(Mirizzisyndrome)作爲膽囊頸或膽囊管結石及其炎症所引起的膽管梗阻性疾病,在臨牀上並不常見。目前各家對Mirizzi綜合徵的定義尚未達成一致。1905年Kehr報道了膽囊管結石嵌頓及其炎症所引起的肝總管梗阻是...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病紅細胞生成性尿卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Mirizzi綜合症
概述:Mirizzi綜合徵(Mirizzisyndrome)作爲膽囊頸或膽囊管結石及其炎症所引起的膽管梗阻性疾病,在臨牀上並不常見。目前各家對Mirizzi綜合徵的定義尚未達成一致。1905年Kehr報道了膽囊管結石嵌頓及其炎症所引起的肝總管梗阻是...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病Mirizzi綜合徵
拼音:Mirizzizōnghézhēng英文:Mirizzisyndrome概述:Mirizzi綜合徵(Mirizzisyndrome)作爲膽囊頸或膽囊管結石及其炎症所引起的膽管梗阻性疾病,在臨牀上並不常見。目前各家對Mirizzi綜合徵的定義尚未達成一致。1905年Kehr報道了膽囊管...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病先天性光敏感性卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病