瀰漫性黃色斑瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維碎裂症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈性假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病系統性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病羊水檢查
...產,早產或死胎史,懷疑胎兒有遺傳性疾病者;曾分婚過染色體異常嬰兒者;夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3.35-40歲以上高齡孕婦,聊外胎兒染色體異常。4.必要的胎兒性別診斷。5.妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查慢性淋巴細胞白血病/小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)
...ukin,IL)2/CpG共孵育的G顯帶核型分析僅40%~50%的CLL患者伴染色體異常。可以檢出複雜核型異常。採用FISH技術,可將檢出率提高至80%。初診患者需檢測t(11;14)、t(11q;v)、+12、11q-、13q-、17p-等染色體異常。染色體異常對於CLL...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性淋巴細胞白血病;小淋巴細胞淋巴瘤兒童慢性粒細胞白血病(加速期)臨牀路徑(2017年版)
...形態學、檢查、骨髓活檢+網狀纖維染色、細胞遺傳學(顯帶法)和分子學檢測(PCR法BCR-ABL檢測、BCR-ABL激酶突變檢測);(4)胸片、心電圖、腹部B超。2.根據患者病情進行的檢查項目:(1)HLA高分辨配型。(2)血液系統惡性腫...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病