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男性吐納綜合徵
...髒畸形。4.智力常低下並伴眼瞼下垂。5.重要的是染色體核型分析常有畸變，多爲嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。6.無明顯家族史。疾病病因此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。病理生理目前無相...
疾病；內分泌科 -
常染色體隱性小腦性共濟失調
...於不同的等位基因，也可能是其他疾病，確診常需靠基因分析。(1)遲髮型Friedreich：30歲左右起病，進展較慢，症狀較輕。(2)腱反射保留的FA：15歲以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。(3)伴有維生素E缺乏的FA：...
疾病；兒科 -
NPV
...毒科甲型桿狀病毒屬甲型桿狀病毒屬成員：種雙線盜毒蛾核型多角體病毒（Porthesiascintillansnucleopolyhedrovirus）落葉松葉蜂核型多角體病毒（Pristiphoraerichsoniinucleopolyhedrovirus）芩葉蜂核型多角體病毒（Pristiphorageniculatanucleopolyhedrovirus...
生物學；病毒 -
甲型桿狀病毒屬
...毒科甲型桿狀病毒屬甲型桿狀病毒屬成員：種雙線盜毒蛾核型多角體病毒（Porthesiascintillansnucleopolyhedrovirus）落葉松葉蜂核型多角體病毒（Pristiphoraerichsoniinucleopolyhedrovirus）芩葉蜂核型多角體病毒（Pristiphorageniculatanucleopolyhedrovirus...
生物學；病毒 -
愛德華茲綜合徵
...據臨牀畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。實驗室檢查：1.外周血淋巴細胞染色體核型分析18號染色體染色很深。短臂一般爲淺帶，只有一個區。長臂近側和遠側各有一條明顯的深帶。此臂分爲兩個...
疾病；兒科 -
桿狀病毒科
...成員：屬種甲型桿狀病毒屬（Alphabaculovirus）雙線盜毒蛾核型多角體病毒（Porthesiascintillansnucleopolyhedrovirus）落葉松葉蜂核型多角體病毒（Pristiphoraerichsoniinucleopolyhedrovirus）芩葉蜂核型多角體病毒（Pristiphorageniculatanucleopolyhedrovirus）...
生物學；病毒 -
產前診斷
...秋水仙素中處理1-3h，然後低滲、製片、染色，作染色體核型分析。2、羊膜腔穿刺術適於妊娠16-20周及24周的特殊需要者。（1）手術步驟：參見利凡諾羊膜腔內注射引產術，但須注意：①穿刺前可用B型超聲作胎盤定位併除外胎兒...
生物學 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史，系譜分析分離比爲0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病人神經症狀...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史，系譜分析分離比爲0.27，基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力，或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半數病人神經症狀...
疾病 -
青少年及小兒卵巢腫瘤
...遺傳學研究發現，絕大部分成熟畸胎瘤表現爲正常46，XX核型，極少數病例畸胎瘤的核型可爲三體型或三倍體。成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內胚層來源的組織(以外胚層成分最多)構成。細胞及分子遺傳學研究表明，雖然畸胎瘤...
疾病；婦產科