變異
...和。遺傳變異可起因於遺傳物質的改變,包括基因突變和染色體畸變,也可起因於基因的分離與重組。在生物進化上,只有遺傳變異才是自然選擇的材料。變異是同一物種不同世代個體之間,或同代不同個體之間的性狀差異。也...
生物學遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染色體顯性遺傳,其發病也可能與摩擦、外傷等有關。疾病描述:1973年由Onwnkwe首先報告,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵。症狀體徵:常以手部對稱或單...
疾病;皮膚性病科托馬斯·亨特·摩爾根
...、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...art綜合徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠...
疾病;皮膚性病科C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...引起臨牀症狀。疾病描述:這些補體成分的缺陷,多爲常染色體遺傳。症狀體徵:其主要臨牀表現爲反覆的感染如膿皮病。除此亦與SLE等結締組織病的發生有密切的關係。C5成分的缺陷及功能異常與發生脂溢性皮炎、腹瀉、發育...
疾病;皮膚性病科胎盤穿刺
...診斷方法之後,相繼已有許多學者通過此法吸取絨毛進行染色體及DNA分析,是孕中、晚期進行產前診斷時可供選擇的方法之一(圖11.4.3-1,11.4.3-2)。適應症:胎盤穿刺適用於:1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。2.夫婦雙方中有...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名條紋狀角皮症
...疾病概述條紋狀角皮症或稱線狀角皮症,是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,屬於掌蹠角皮症的範疇。症狀體徵一般均在青春期以前發病,多發生於手部,但有時足趾部也可累及,表現爲由手掌沿手指作輻射狀條紋形的角化...
疾病;皮膚性病科胸腺發育不全症
...徵)由於胸腺小且發育不全,易有病毒和真菌感染。由常染色體顯性遺傳。疾病描述本病屬遺傳病,即胸腺發育不良,但不合並甲狀旁腺機能不全。症狀體徵嬰兒期念珠菌局部感染或全身感染連綿不斷。可發生瀰漫性紅斑、匙狀...
疾病;皮膚性病科耳穴診斷法
...阻較高的原理,用各種耳穴探測儀進行探測診病。此外,現代還常採用耳穴染色診斷法,它可以使與疾病有關的耳穴染色,而周圍皮膚和無關耳穴不着色或不集中染色。耳穴診斷具有獨特的優勢,安全可靠,無痛苦、無傷害、無...
中醫學;中醫診斷學馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科