細胞遺傳學
...人類在內的高等動植物。細胞遺傳學的目的在於闡明包括染色體在內的各類細胞器在遺傳上的作用。發現孟德爾遺傳因子和染色體行爲的平行現象以及提出交叉模型學說是這方面早期的重大貢獻。以後看摩爾根及其學派通過對果...
生物學老年性癡呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有陽性家族史,呈常染色體顯性遺傳及多基因遺傳,有人提出遺傳學說(或基因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩...
疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...胸廓畸形及小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組...
疾病;風溼免疫科精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
精神科;中醫學;鍼灸學;疾病;精神障礙;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;精神分裂症;原發性精神病性障礙黏脂貯積症Ⅲ型
...,智力輕度低下或正常。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組...
疾病;風溼免疫科脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科甘露糖苷過多症
...病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病