單基因遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病依折麥布
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
依澤替米倍
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)綜合徵。症狀體徵:純合子患者的典型表現是46,XY男性嬰兒具有陰di樣小陰莖,並向下彎曲,會陰型尿道下裂,盲袋陰道,陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常,位於腹股溝管或陰chun陰囊褶內。...
疾病;內分泌科依澤替米貝
...低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B濃度。3.治療純合子家族性高膽固醇血癥:可與阿託伐他汀或辛伐他汀合用,降低總膽固醇和LDL-C,作爲其他降脂療法的輔助治療措施或用於其他降脂療法無效的患者。4.治療純合子家族性...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;其他調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物法布里氏病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病血管角質瘤綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病