第二批罕見病目錄
...角膜炎Neurotrophickeratitis57骨肉瘤Osteosarcoma58天皰瘡Pemphigus59新生兒持續肺動脈高壓Persistentpulmonaryhypertensionofthenewborn60嗜鉻細胞瘤Pheochromocytoma61PIK3CA相關過度生長綜合徵PIK3CArelatedovergrowthsyndrome62真性紅細胞增多症Polycythaemiavera63原發...
詞條;罕見病人柯薩奇病毒A2型
...性咽峽炎、流行性胸痛、眼病、呼吸道感染、嬰兒腹瀉、新生兒全身感染等。脊髓灰質炎:發熱,頭痛,嘔吐,肌痛,1~2天出現腦膜刺激徵。腦脊液細胞數(0.1~0.2)×109/L,少數>×109/L;病初中性粒細胞佔優勢,其後淋巴細...
生物學;病毒氣管食管瘻
...少。併發症主要長期反覆下呼吸道感染併發吸入性肺炎和呼吸窘迫綜合徵。預後及預防預後:手術治療成功率較高,預後較好。預防:預防感冒,減少下呼吸道感染。流行病學目前尚無資料。
疾病;呼吸內科面肌癱瘓
...橫向的,可以由車禍或從高處摔下及自行車事故等引起。新生兒創傷性面神經麻痹最常見於分娩中,年發病率爲1.8‰。在美國每年約有400萬新生兒,這導致7200例新生兒患面神經麻痹,約9.0%(700例)新生兒將永久受面神經麻痹的折...
疾病;神經內科新生兒驚厥
...ionsinthenewborn;convulsionofnewborn疾病分類:婦產科疾病概述:新生兒驚厥是由多種疾病引起的中樞神經系統功能暫時性紊亂的一種症狀,又可稱爲抽風、驚風。新生兒發生驚厥常提示病情嚴重。且表現不典型,難以辨認,常易發生誤...
疾病;婦產科疾病分類與代碼(修訂版)
...體引起的肺炎J70其他外部物質引起的呼吸性情況J80成人型呼吸窘迫綜合徵J81肺水腫J82肺嗜酸性粒細胞增多,不可歸類在他處者J84其他間質性肺疾病J85肺和縱隔膿腫J86膿胸J90胸腔積液,不可歸類在他處者J91*分類於他處的情況引起的胸...
醛固酮缺乏症
...的、慢性無症狀高鉀血癥;先天性原發性醛固酮缺乏症於新生兒或嬰幼兒期起病,可有嚴重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛固酮血癥(hypoaldosteronism),是由...
疾病;內分泌科甲減
...形成粘液性水腫。根據年齡不同分爲克汀病(在胎兒期或新生兒期內發病伴智力和體格發育障礙),成人型甲減(以粘液性水腫爲主要特徵),幼年型甲減(介於克汀病和成年型甲減之間)。根據發病部位不同分爲:原發性甲減...
第一批罕見病目錄
...y79N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamateSynthaseDeficiency80新生兒糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81視神經脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非綜合徵性耳聾Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶...
詞條;罕見病動脈肝臟發育異常綜合徵
...法。還應該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生症和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille或Zellweger綜合徵時,特殊的體格特點有助於診斷。除非膽管自發性穿孔,肝外性膽汁淤積患兒一般表現尚可;大便通常完全白色,肝...
疾病;兒科