格斯特曼綜合徵
...例報告。格斯特曼綜合徵大部分病例是家族性的,少數爲散發性。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...例報告。格斯特曼綜合徵大部分病例是家族性的,少數爲散發性。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中...
疾病;感染內科;朊毒體感染青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分...
疾病;神經內科;血管性癡呆Maeda綜合徵
...規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分...
疾病;神經內科;血管性癡呆老年性舞蹈病
...和頰肌區,呈良性病程,可與Huntington病鑑別,但有時與散發性Huntington病很難區分。也有報告指出,老年性舞蹈病患者的腦組織中可發現老年斑(SP)或稱爲神經炎斑(NP),故認爲老年性舞蹈病是一種老年遺傳性疾病。疾病病因...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分...
疾病;神經內科;血管性癡呆散發性包涵體肌炎
...(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbodymyositis,s-IBM),以便於與h-IBM區別。包涵體肌炎的主要病理特點是肌質或肌核內有管狀細絲包涵體。包涵體肌...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...ons)而使單個氨酸被取代。近來研究發現:多數遲發性、散發性Alzheimer氏病患者的載脂蛋白E4(ApoE4)等位基因與腦和腦血管中Aβ沉積有強烈相關性,提示ApoE4和Aβ間二分子復體在細胞外沉積和腦澱粉樣物形成中,可能起到重要作...
疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段,有診斷與鑑別意義。輔助檢查:CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變,基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷:福武(1992)提出CARASIL的診斷標準,目前採用部分...
疾病阿爾採末病性癡呆
...基因ε4是AD的重要危險因素。ApoEε4基因的頻率在家族性和散發性AD中都明顯增高。ApoEε4基因在尸解證實的AD患者中的頻率爲40%左右,而在正常對照人羣中約爲16%,帶一個ε4等位基因患AD的危險是普通人羣的2~3倍,而攜2個ε4等位...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙