脊髓性肌萎縮症
...缺失5、6號外顯子,提示NAIP基因亦與SMA協發病相關。至於成年型SMA,僅部分發現有SMN基因的缺失,提示與兒童型SMA有相似的基因改變,但大部分脊髓性肌萎縮患者的基因定位尚未確定,發病機制未明。病理變化主要位於脊髓前角...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...缺失5、6號外顯子,提示NAIP基因亦與SMA協發病相關。至於成年型SMA,僅部分發現有SMN基因的缺失,提示與兒童型SMA有相似的基因改變,但大部分脊髓性肌萎縮患者的基因定位尚未確定,發病機制未明。病理變化主要位於脊髓前角...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...缺失5、6號外顯子,提示NAIP基因亦與SMA協發病相關。至於成年型SMA,僅部分發現有SMN基因的缺失,提示與兒童型SMA有相似的基因改變,但大部分脊髓性肌萎縮患者的基因定位尚未確定,發病機制未明。病理變化主要位於脊髓前角...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...缺失5、6號外顯子,提示NAIP基因亦與SMA協發病相關。至於成年型SMA,僅部分發現有SMN基因的缺失,提示與兒童型SMA有相似的基因改變,但大部分脊髓性肌萎縮患者的基因定位尚未確定,發病機制未明。病理變化主要位於脊髓前角...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌肉萎縮
...本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。3.SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯着...
疾病;神經內科多囊腎
...),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或...
疾病多囊病
...),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD),常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類型。1/1000活產嬰兒可在其生命中發生成年型或...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形