家族性出血性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...與神經受累有關的腕骨綜合徵(carpaltunnelsyndrome)、末梢神經病及指/趾感覺異常,以及以直位低血壓、陽萎、出汗異常和自主神經受累所致胃腸紊亂等交感神經功能失常;另如充血性心力衰竭的有關症狀,一般以右心衰竭和限制...
疾病神經性肌強直
...運動可誘發強烈的發放並持續於肌肉鬆弛過程中。運動及感覺傳導速度減慢。疾病病因相關病因尚未完全明確。有文獻認爲,可能由於不同病因引起的神經肌肉接頭近側部分的周圍神經病變所致。病理生理國內有本病伴發右腎門...
疾病;神經內科肌張力障礙
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病先天性感覺性神經病
...shénjīngbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性感覺神經病:嬰兒或童年早期發病。四肢甚至軀幹等處感覺遲鈍或感覺消失,防禦反射失靈。足趾、足底易受壓部位可反覆發生,無痛性潰瘍,舌部亦常有潰腸。疾病描述:先...
疾病;皮膚性病科肌緊張不足綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病Azorean病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...肌纖維不自主收縮的不安腿綜合徵和感覺運動性軸突性多神經病。作者認爲其CAG重複數目與發病機制有關,且與其不安腿綜合徵及周圍神經損害有關。周永興分析了來自4個家系的15例患者和18名健康人的基因編碼區3端的CAG(cytosi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病