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弗布利氏綜合徵
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Anderson-Fabry綜合徵
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
Sweeley-Klionsky綜合徵
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...。在透析和腎移植技術開展之前，本病死於尿毒症的平均年齡爲42歲。由於腎移植治療的開展，心血管病變成爲本病主要死因。由於B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨牀表現更爲嚴重，且預後較差。疾病名稱：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
染色體異常
...特徵如下(1)Down綜合徵患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現爲圓頭，低鼻樑，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內眥贅皮常遮蓋部分...
疾病；神經內科 -
肝臟局竈性結節性增生
...國際肝臟研究協會所採納。肝臟局竈性結節性增生的發病年齡從3周至88歲，多見於30～40歲。女性多見，大多數文獻報告男女之比爲1∶2，也有的認爲其比例可高達1∶（8～9）。肝臟局竈性結節性增生確切的病因尚未明瞭。動物實...
疾病；肝膽外科；肝臟、膽道良性腫瘤 -
染色體畸變疾病
...常，神經、精神狀態是否正常。疾病病因：重點詢問兒母年齡、妊娠早期疾病、服藥及接觸放射線等情況。過去有無流產或死胎史，全妊娠期是否順利。家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。患者出生體重及...
疾病；內分泌科