家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...滯藥和環胞黴素A可阻斷P糖蛋白的功能。AML常見的特徵性染色體異常有M2的t(8;21)和t(3;21),M3的t(15;17)和t(11;17),M4Eo的inv(16)。4.形態學分類根據較公認的法、英、美(FAB)形態學分類,將AML分爲M1至M7七個類型。病理生理1.細胞癌...
疾病;兒科神經系統先天性疾病
...因通常可分爲4組:①單基因突變,約佔活嬰的2.25‰;②染色體異常;③單純外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射線或中毒等;④病因未明,約佔病例總數的60%。神經系統先天性疾病按病因主要分爲兩類。一類是子宮內...
疾病;神經內科HAL
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性混合細胞白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病雜交性急性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病急性雜合性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體的斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中發生白血病數較未輻射地區高30倍和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科