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Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
獲得性大皰性表皮鬆解症
...目前關於其臨牀表現分型尚未確定，但至少有4種類型：經典型表現：非炎症性大皰性損害分佈於肢端部位，皮損爲大皰糜爛，易摩擦位置表面的結痂，如手背，指背、肘、膝，骶尾部和趾。有時水皰可爲血性進一步發展爲脫屑...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
克-雅病性癡呆
...（蛋白）病（priondisease）。朊蛋白基因（PRNP）位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在，一種是正常細胞異構體（PrPc）由內質網合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白結構主要由α螺旋組成，β摺疊甚少。無致病作...
精神科；腦器質性精神障礙；顱內感染伴發的精神障礙 -
後天性大皰性表皮鬆解
...目前關於其臨牀表現分型尚未確定，但至少有4種類型：經典型表現：非炎症性大皰性損害分佈於肢端部位，皮損爲大皰糜爛，易摩擦位置表面的結痂，如手背，指背、肘、膝，骶尾部和趾。有時水皰可爲血性進一步發展爲脫屑...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
克羅伊茨費爾特-雅各布癡呆
...（蛋白）病（priondisease）。朊蛋白基因（PRNP）位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在，一種是正常細胞異構體（PrPc）由內質網合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白結構主要由α螺旋組成，β摺疊甚少。無致病作...
精神科；腦器質性精神障礙；顱內感染伴發的精神障礙 -
克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...（蛋白）病（priondisease）。朊蛋白基因（PRNP）位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在，一種是正常細胞異構體（PrPc）由內質網合成、半衰期短3～6h迅速降解，此蛋白結構主要由α螺旋組成，β摺疊甚少。無致病作...
精神科；腦器質性精神障礙；顱內感染伴發的精神障礙；疾病 -
脊髓性肌萎縮症
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脊髓性肌萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Kennedy病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病