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尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病 -
神經營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯...
疾病；皮膚性病科 -
無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳，只是在許多家系中爲部分顯性遺傳，而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳，而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病；皮膚性病科 -
成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
局竈性真皮發育不良
...恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區，可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。（5）其它眼常受累，虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育，淚管異常，眼外肌病變。耳朵變形...
疾病；皮膚性病科