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象皮病樣多發性神經瘤
...於80歲後發病。疾病病因：本病又名vonRecklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見爲不全型和單純型。病理生理：皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間...
疾病；皮膚性病科 -
彼得異常
...：H40.8流行病學：大多數彼得異常患者有家族遺傳史，常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳，也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因：彼得異常的病因尚不完全瞭解，但從組織病理學和電鏡發現不同的改變，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
遺傳性感覺神經病
...齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型：Ⅰ型：爲常染色體顯性遺傳病，兒童期至成年期均可發病，主要表現爲四肢遠端的感覺缺失，以雙下肢爲著，痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重，無感覺性共濟失調，有些病人...
疾病；神經內科 -
牙體缺損
...尚不十分清楚，一般認爲有家族遺傳因素，個別可能是常染色體顯性遺傳。治療：缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病 -
Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。...
疾病；眼科 -
Catel病
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
多發性骨骺發育不良
...asia）又稱Catel病，是一種臨牀上少見的骨發育不良，爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常，2歲以後逐漸出現症狀。走路較晚，步態不穩，出現...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良