克拉貝病
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病;疾病糖原貯積病Ⅱ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原...
疾病;神經內科半乳糖腦苷類脂沉積病
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病;疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內...
神經內科;脂類沉積病吸收不良綜合徵
...收不良綜合徵(malabsorptionsyndrome)顯著不是一個單一性的疾病,它是一羣疾病的組合,凡是可導致脂肪、蛋白質、碳水化合物、維生素、電解質、礦物質和水吸收障礙的任何一種紊亂,均可列入這一綜合徵的範疇。歷其主要臨牀...
疾病小腸破裂
拼音:xiǎochángpòliè疾病分類:普通外科疾病概述:各種外力的作用所致的小腸穿孔稱爲小腸破裂。臨牀表現主要有腹痛、腹脹、腹膜炎,可伴有休克。小腸位於大部分腹前壁之下,相對錶淺,損傷機會多,且常同時有多處破損...
疾病;普通外科原發性小腸潰瘍
...:yuánfāxìngxiǎochángkuìyáng英文:primaryulcerofsmallintestine疾病別名非特異性小腸潰瘍,單純性小腸潰瘍,nonspecificulcerofsmall疾病代碼ICD:K63.8疾病分類消化內科疾病概述原發性小腸潰瘍(primaryulcerofsmallintestine)亦稱非特異性小腸潰瘍、單...
疾病;消化內科病理性黃疸
拼音:bìnglǐxìnghuángdǎn疾病分類:兒科疾病概述:黃疸在新生兒較其他任何年齡都常見,其病因特殊而複雜,既有生理性黃疸,又有病理性黃疸,還有母乳性黃疸。這些情況要區別對待,加以處理。如果孩子在出生後24小時內...
疾病;兒科