無汗性外胚葉發育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描...
疾病;皮膚性病科牽牛花綜合徵
...病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚不清楚...
疾病;眼科兒童營養性疾病管理技術規範
...障礙、腎小管性酸中毒、低血磷抗VitD性佝僂病、範可尼綜合徵)、內分泌、骨代謝性疾病(如甲狀腺功能減低、軟骨發育不全、黏多糖病)等,應轉上級婦幼保健機構或專科門診明確診斷。3)結案:活動期佝僂病症狀消失1~3...
Peter異常眼
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...。在伴有晶狀體異常的患者,可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。發病機制:對彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10~14mm時,視杯邊緣第一和第二間葉細胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼兒童早老症
...,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵,特點爲發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵:身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麪不...
疾病;皮膚性病科羊膜帶綜合徵
...:胚胎羊膜面表淺血管的間葉細胞和上皮細胞受損,胚胎外胚層破裂,繼發引起肢體截肢、腦膨出和指(趾)足(手)等畸形。診斷檢查診斷:1.臨牀特點羊膜帶綜合徵具有發病率低,散發性等特點,臨牀無特殊性。孕早期無臨牀症狀...
疾病;婦產科過小牙、過大牙、錐形牙
...種情形可能與遺傳或內分泌有關。全口性過小牙可發生於外胚層發育不良、Down綜合徵、先天性垂體功能減退的患者。單側牙過大,可見於顏面偏側肥大者。過小牙、過大牙、錐形牙的臨牀表現:個別牙若偏離了解剖上正常值的...
疾病;口腔科;牙體牙髓病;牙體硬組織非齲性疾病;牙發育異常;牙形態異常亨納曼綜合徵
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良