21-羥化酶缺乏症
...21-qiǎnghuàméiquēfázhèng英文:21-hydroxylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病Sneddon-Wilkison病
...有自覺症狀,可有輕度瘙癢,發熱等全身症狀。黏膜損害罕見,膿液培養無細菌生長。發作與緩解交替,間隔數天或數週,慢性經過,一般不影響健康。角層下膿皰病應與膿皰瘡、皰疹樣皮炎、落葉性天皰瘡、急性泛發性膿皰病...
疾病真菌性心包炎
...後感染。40%以上患者有血流動力學變化或心臟壓塞症狀,罕見發生嚴重長期播散感染,如發熱、貧血、白細胞下降、肺炎-胸腔綜合徵、肝大、腦膜炎、心肌炎或心內膜炎等症狀不常見。嚴重播散感染多半在嬰幼兒、老年男性和...
疾病;心血管內科反應性穿通性膠原病
概述:反應性穿孔性膠原病(reactiveperforatingcollagenosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病奧爾波特綜合徵
拼音:àoěrbōtèzōnghézhēng英文:Alportsyndrome[罕見病診療指南(2019年版)]概述:奧爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南反應性穿孔性膠原病
...is概述:反應性穿孔性膠原病(reactiveperforatingcollagenosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Kuru病
...發現含異常朊蛋白的澱粉樣斑塊,稱爲Kusu斑。該病已極罕見,不贅述。特別提示:Kuru病僅見於巴比亞新幾內亞福雷族的高地居民。患者總數約爲3萬,以女性和未成年兒童居多。患者在食葬儀式上喫掉死者的腦以示悼念而罹患Kur...
疾病;神經內科原發性小腸淋巴管擴張症
...,少數病例的水腫爲非對稱性。黃斑水腫可引起失明,但罕見。在發病過程中,約半數會出現腹腔或胸腔乳糜積液,其低膽固醇血癥可與腎病綜合徵的腹水相區別。疾病描述原發性小腸淋巴管擴張症(primaryentericlymphangiectasis)的特...
疾病;消化內科馬爾尼菲青黴病
...marneffei,PM)是青黴菌中惟一的呈溫度雙相型的致病菌是一罕見的致病菌。本病可爲侷限型,但多呈播散型.,常累及肺、肝臟、皮膚、淋巴結等多組織和器官,故文獻多以馬爾尼菲青黴菌病或播散性馬爾尼菲青黴菌感染描述本病(d...
疾病;呼吸內科口腔頜面部軟組織肉瘤
...頭頸部惡性纖維組織細胞瘤不多見,發生在軟組織者更爲罕見。發生在面頸部者,一般爲無痛性腫塊,可浸潤皮膚和黏膜。(3)橫紋肌肉瘤:在國內病例統計中,橫紋肌肉瘤是口腔頜面部較爲常見的軟組織肉瘤。據國外的統計...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤