Krabbe病
...lipidosis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...lipidosis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...lipidosis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計...
神經內科;脂類沉積病;疾病血清膽固醇
...醇合成、分解的主要調節器官,故膽固醇測定也反映肝臟類脂質代謝的功能。血清膽固醇醫學檢查:分類:血液生化檢查脂類測定取材:血液原理:血清中的膽固醇酯被膽固醇酯酶水解成遊離膽固醇,後者被膽固醇氧化酶氧化爲...
尼曼-匹克氏病
...空泡,約8~10個,具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。血小板數正常,晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。2.骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞,常稱泡沫細胞,核細胞直徑20...
疾病異染性腦白質營養不良
...感。周圍神經活檢、直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒可確診本病。實驗室檢查:尿、血液白細胞中芳基硫酯酶A活性降低。其他輔助檢查:周圍神經活檢、直腸黏膜活組織檢查中發現異染色性類脂質顆粒。鑑別診...
疾病;神經內科嬰兒家族性瀰漫性硬化
...lipidosis;infantilefamilialdiffusesclerosis;Krabbe病;半乳糖腦苷類脂沉積病;半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症;克拉貝病;嬰兒家族性瀰漫性硬化分類:神經內科脂類沉積病ICD號:E75.5流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計...
神經內科;脂類沉積病類脂性皮膚關節炎
...胞肉芽腫、網狀組織細胞增生症、鉅細胞性組織細胞瘤、類脂性皮膚關節炎、皮膚和滑膜多中心性網狀組織細胞增生症等。由於本病的基本病理改變爲肉芽腫,異常細胞主要是組織細胞,因此目前認爲本病是一種非炎症性肉芽腫...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...類:腎內科遺傳性腎臟病風溼科遺傳及先天性異常腫瘤科小兒腫瘤ICD號:N07.8流行病學:法布里病最早由Fabry(1898)報告,並描述了其病理改變及系統性受累的臨牀特徵。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1黑蒙性白癡
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常