葡萄糖腦苷脂病
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒戈謝病患者身高及體重常受影響。嬰兒型(Ⅱ型):戈謝病患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症...
疾病;血液科;白細胞疾病糖原貯積病Ⅱ型
...Ⅳ型多糖-1,4→1,6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛,無力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運...
疾病;神經內科Fanconi綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎...
疾病;腎內科;腎小管疾病