GSS
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染特發性基底節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病格斯特曼綜合症
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染基底核鈣化症
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病傳染性癡呆病
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合徵
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病Ramsay Hunt綜合徵
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病朊毒體感染
...病、庫魯病、傑茨曼-斯脫胎司勒--史茵克綜合徵、致死性家族性失眠症等一類被稱之爲“傳染性海綿獎腦病”的神經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病...
疾病;感染科肌陣攣性小腦協同失調
...不頻繁,無顯著的智力障礙,腦電圖呈棘波及棘慢綜合,家族中若有類似的患者更應考慮肌陣攣性小腦協調障礙。鑑別診斷:必須排除具有類似本病臨牀表現的一些已知病原的其他疾病:如須經過骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病