繼發性系統性澱粉樣變
...用於繼發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南IgA腎炎
...率低有肯定關係。自1978年以來,有一些報導提示本病有家族中高發傾向,提示至少在某些IgA腎病病人中存在着基因的易感性。HLA分析發現與Bw35和DR4有關。最近的一組因IgA引起的終末期腎衰中的分析提示B27和DR1頻度增高而DR2頻度...
疾病脂肪營養不良
...偏癱,思維、智力、發育遲緩和心臟肥大。據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病,但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續,而並非脂肪營養不良的部分症狀。疾病病因先天性脂肪營...
疾病;腎臟內科多囊腎
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病多囊病
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Potter(Ⅰ)綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形