家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...lialexudativevitreoretinopathy概述:家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼,兩側病情輕重不一定相等。眼底...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病格子狀角膜變性
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良家族性C5功能缺陷
...力下降,患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用。患兒的其他中性粒細胞功能正常,但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血癥。診斷:根據嬰兒發病,臨牀表現及實驗室檢查確診...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症格子狀角膜營養不良
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良家族性良性慢性天皰瘡
...、外陰、會陰、肛周、股內側、腋窩等容易摩擦的部位,病變可侷限或泛發。基本損害是成羣水皰,皰液早期清亮很快混濁,破裂後留下糜爛或結成厚痂。損害可圓形,橢圓形或多環形,有的類似溼疹,但周緣往往有鬆弛性水皰...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性慢性良性大皰瘡
...、外陰、會陰、肛周、股內側、腋窩等容易摩擦的部位,病變可侷限或泛發。基本損害是成羣水皰,皰液早期清亮很快混濁,破裂後留下糜爛或結成厚痂。損害可圓形,橢圓形或多環形,有的類似溼疹,但周緣往往有鬆弛性水皰...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性良性天皰瘡
...、外陰、會陰、肛周、股內側、腋窩等容易摩擦的部位,病變可侷限或泛發。基本損害是成羣水皰,皰液早期清亮很快混濁,破裂後留下糜爛或結成厚痂。損害可圓形,橢圓形或多環形,有的類似溼疹,但周緣往往有鬆弛性水皰...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病家族性角膜營養不良
...óyíngyǎngbúliáng概述:是一組侵犯角膜基質的遺傳性角膜病變或角膜變性。(一)顆粒狀營養不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色體顯性遺傳,雙眼對稱。表現在角膜中央區淺層基質內,呈現白色點狀混濁,形態各異的...
疾病致死性家族性失眠症
...攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨牀表現。病理生理:病變特點是丘腦變性。診斷檢查:EEG無可見彌散性慢波,週期性異常波罕見。FI臨牀表現多變,基因型檢查有助於診斷。治療方案:本病無特效治療。相關出處:神經病學...
疾病;神經內科家族性出血性腎炎
...。Melvin等觀察到奧爾波特綜合徵男性患者腎小球基底膜中澱粉樣蛋白P缺失。這種物質是腎小球基底膜、系膜和血管壁的正常糖蛋白組分。儘管已知澱粉樣蛋白P能與Ⅳ型膠原蛋白羧基末端非膠原區結合,但其在體內腎小球基底膜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病