症狀性癲癇綜合徵
...4%~50%的LGS患者。3.少年型腦苷脂沉積病又稱少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色體隱性遺傳葡糖腦苷脂貯積病(glucocerebrosidosis)。患兒多在10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐...
疾病;神經內科單核細胞數
...細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。(3)慢性疾病:肝炎、肝硬化等。(4)其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。附註:白細胞分類受技術因素和細胞分佈因素等原因而有較...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞脾臟疾病栓塞療法
...破裂出血,脾腫瘤,原發性血小板減少症,地中海貧血,Gaucher病,Hodgkin病等。禁忌證:肝硬化伴有嚴重黃疸及頑固性大量腹水,膿毒血癥。準備:1.病人準備(1)向病人及家屬交待栓塞療法的目的及可能出現的併發症和意外,...
醫療技術名單核細胞計數
...細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。(3)慢性疾病:肝炎、肝硬化等。(4)其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。附註:白細胞分類受技術因素和細胞分佈因素等原因而有較...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞成人骨壞死
...外,放射線照射、酒精中毒、胰腺炎、鐮狀細胞貧貧血、Gaucher病、肝臟病、紅細胞增多症、糖尿病、肥胖病、高尿酸血癥等亦可誘發本病。所有這些因素如何引起或誘發骨壞死尚不清楚,但推測大多與激素有關。此兩種因素何...
疾病;骨科;四肢疾患;慢性非化膿性關節炎神經元蠟樣脂褐質沉積症
...變和基因異常NCL分4個主要的亞型和4個地區性的變異型:嬰兒型,晚期嬰兒型,青少年型和成年型,除此之外還有一些少見亞型約佔所有NCL患者的12%~20%,主要是晚期嬰兒型的4個變異型,包括芬蘭變異型、葡萄牙變異型、土耳其...
疾病;神經內科腦甙病
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
拼音:gēxièbìng英文:Gaucherdisease;GD概述:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡...
疾病粘蛋白痣
拼音:zhāndànbáizhì疾病別名嬰兒皮膚粘蛋白病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病又稱嬰兒皮膚粘蛋白病。首由Lum(1980)報道。臨牀以皮膚出現白色硬化小丘疹,病理於真皮乳頭層顯粘蛋白沉積爲特徵。出生時即發生,故於1993年Bel...
疾病;皮膚性病科