兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...一種特殊類型。近年來研究發現並證實,PPB的發生與DICER1基因突變有關,PPB是DICER1胸膜肺母細胞瘤家族性腫瘤易感綜合徵的標誌性疾病之一。PPB的治療方法包括手術、化療和(或)放射治療。PPB的預後與病理類型、是否轉移或播散...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤全身彈力纖維發育異常症
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病免疫學
...0年代Dreyer和Bennet等曾提出一假設,他們認爲編碼Ig肽鏈的基因是由二種基因組成。並且在胚胎期是彼此分隔的,在B細胞分化發育過程中才彼此拼接在一起。他們是第一個推測真核細胞的基因可能是彼此分離的,必需在細胞分化...
生物學黏脂貯積症Ⅳ型
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼免疫科艾-蕩綜合徵
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃勒斯-當洛綜合徵
...成皺紋紙樣菲薄較大瘢痕,縫針點形成小囊樣瘢痕,日久纖維化可形成鈣沉積硬結節。(2)開始於幼兒期,皮膚彈性過伸,用力牽拉長可達10cm,放鬆後又迅速恢復原狀、以頸、腋、肘、腹部兩側最爲明顯。皮膚柔軟如麪筋,女...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病