神經鞘磷脂沉積病
...肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經系統症狀,以肝脾腫大爲主要表現。疾病描述神經鞘磷脂沉積...
疾病;神經內科蛋白質多態性
...1型爲Hp2/Hp1;Hp2-2型爲Hp2/Hp2。除上述三型外。α還有其它變異型,由此組合成人羣中Hp的多種多樣的基因型和表現型。常見的3種Hp類型在不同人種中分佈不同,Hp1和Hp2的基因頻率也各異,Hp2基因頻率以亞洲人中最高(0.75),歐洲白...
兒童急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2019年版)
...。4.免疫分型。5.細胞遺傳學:核型分析[t(15;17)及其變異型],FISH(必要時)。6.白血病相關基因(PML/RARa及其變異型)。三、選擇治療方案的依據:根據國家衛生健康委員會頒佈的《兒童急性早幼粒細胞白血病診療規範(2018...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑黏脂貯積症Ⅳ型
...疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵爲角膜渾濁,角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進...
疾病;風溼免疫科APL
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病葡萄柚
...這些性狀的對比,清楚地表明美國葡萄柚無疑是中國柚的變異型(例如,芽變)或是雜交種。由此可見,這兩種柑橘屬植物的親緣關係是何等的親近。目前,市場上常見的葡萄柚有3個主要品種。果肉白色的馬敘葡萄柚,又稱無...
食療;食材琥珀酰膽鹼
...常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因爲E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也低35%。
急性前髓細胞性白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞性白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...基因的功能恢復,早幼粒細胞乃分化成熟。1%~2%的APL有變異型t(11;17)(q23;q21),使11號染色體上的早幼粒細胞白血病鋅指基因(PLZF)與位於17號染色體上的RARα基因融合。迄今報道的所有患者體內同時表達PLZF-RARα和RARα-PLZF...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病