CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;風溼免疫科半乳糖神經酰胺
半乳糖腦苷脂亦稱半乳糖神經酰胺。係一種腦苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷鍵結合於神經酰胺上。大量存在於腦神經組織(特別是白質)、髓鞘中。除腦以外,腎臟中也有多量的存在。已經明確,除腦組織以外,而葡糖腦苷脂...
半乳糖腦苷脂
拼音:bànrǔtángnǎogānzhī英文:galactocerebroside半乳糖腦苷脂亦稱半乳糖神經酰胺。係一種腦苷脂。是一分子的半乳糖以糖苷鍵結合於神經酰胺上。大量存在於腦神經組織(特別是白質)、髓鞘中。除腦以外,腎臟中也有多量的存...
生物學高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids)。腦中堆積葡萄糖腦苷脂來源於神經節苷脂(Tanglioside);此外,由於神經鞘脂類是哺乳動物細胞膜的組成部分,因此蓄積的葡萄糖腦苷脂尚可來自體內各種組織如肝、腎和肌肉組織等。正常人每克脾組織...
疾病單分子負鏈RNA病毒目
...酶可能包括轉錄酶、多聚腺苷轉移酶、mRNA甲基轉移酶和神經氨酸酶。
生物學;病毒Austin型幼兒腦硫脂病
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常葡萄糖腦苷脂病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病