Austin型幼兒腦硫脂病
...酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常反向遺傳學
...成順序構建含生物體必需元件的修飾基因組,讓其裝配出具有生命活性的個體,研究生物體基因組的結構與功能,以及這些修飾可能對生物體的表型、性狀有何種影響等方面的內容。與之相關的研究技術稱爲反向遺傳學技術。注...
賭博障礙診療規範(2020年版)
...特徵與評估:(一)臨牀特徵:賭博障礙患者的賭博行爲具有以下5個臨牀特徵:1.持續性、發作性或反覆性。2.在起始、頻率、強度、持續時間、終止及場合等方面失去控制。3.相對其他生活興趣及日常活動,賭博行爲的優先程...
詞條;成癮行爲所致障礙;精神障礙;診療規範甘露糖苷過多症
...已經可以提供足量的、高純度的酶製劑。這種酶製劑必須具有半衰期長、抗原性低、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...已經可以提供足量的、高純度的酶製劑。這種酶製劑必須具有半衰期長、抗原性低、導向性好等特性。爲此常採用的方法是:A.採用微囊、脂質體、紅細胞影泡等載體來包裝酶製劑,以減小免疫原性,延長半衰期。B.應用受體介...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
...硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯酶A、B和C。該基因位於22q13。正常時,腦苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神經鞘氨醇脫硫。由於本...
疾病;風溼免疫科遺傳學三大基本定律
...的。基因作爲遺傳單位在體細胞中是成雙的,它在遺傳上具有高度的獨立性,因此,在減數分裂的配子形成過程中,成對的基因在雜種細胞中能夠彼此互不干擾,獨立分離,通過基因重組在子代繼續表現各自的作用。這一規律從...
遺傳學微生物遺傳學
...微生物的一些生物學特性對於遺傳學中的特殊問題的研究具有重要意義。例如子囊菌中一次減數分裂所產生的四分體分佈在一個子囊裏面,這一特性有助於對基因轉變現象的研究。微生物遺傳學除推進了人們對遺傳規律的認識以...
生物學彈性痣
...發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:diffusexan...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病