可變性圖案狀紅斑角皮病
...acosta型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病變異性紅斑角化病
...acosta型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病可變性圖形紅斑角化性皮病
...acosta型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病沒藥丸
...:活經絡,生肌肉。主治:發背。用法用量:每服30丸,以溫酒送下。製備方法:上爲細末,酒糊爲丸,如梧桐子大。《御藥院方》卷一:方名:沒藥丸組成:沒藥2錢半,乳香2錢半,丁香2錢半,木香2錢半,地龍(去土)2錢半...
中醫學;方劑學;方劑黏多糖貯積症Ⅷ型
...軟骨發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般...
疾病;風溼免疫科石斛丸
...短氣,胸脅逆滿,不欲飲食。用法用量:每服30丸,食前以溫酒送下。製備方法:上爲末,煉蜜爲丸,如梧桐子大。《聖惠》卷三十:組成:石斛1兩半(去根,銼),巴戟2兩,杜仲1兩半(去粗皮,炙微黃,銼),牛膝1兩(去苗...
中醫學;方劑學;方劑泛發性色素異常症
...zhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:泛發性色素異常症爲常染色體顯性遺傳性皮膚病。1~2歲嬰兒開始出現許多大小形狀不等、深淺不一的色素斑。在色素沉着中可雜有形狀不規則的小片色素減退。皮損可遍及全身,以腹部最...
疾病;皮膚性病科Olmsted綜合徵
...皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。病因不明。疾病描述Olmsted綜合徵又名殘毀性皮膚角化病和口周皮膚病,是一種罕見的角化性皮膚病,爲常染色體顯性遺傳。疾病病因原因不明。相...
疾病;皮膚性病科部分白化病免疫缺陷綜合徵
...病描述:部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵:臨牀表現有色素脫失斑、灰髮,常發生各種細菌感染,可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。疾病病因:爲常染色體隱性遺傳。診斷檢...
疾病;皮膚性病科軟骨—外胚葉發育不良
...:軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指...
疾病;皮膚性病科