腦苷脂沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;神經內科神經病變性急性戈謝綜合徵
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦酰胺沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病尼曼-皮克病
...β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清鹼性酸磷酶增高。3.GM1神經節苷脂貯積症、巖藻糖苷貯積症兩病皆有肝、脾大,智力落後,前者骨髓中尚有泡沫細胞,黃斑部有櫻桃紅色斑,但兩者皆有醜陋面容,骨骼X射線片中有骨發育不良表...
疾病;腎臟內科黏脂貯積症Ⅲ型
...體酶缺陷。相反,在病人血清中這些酶的活性明顯增加。其他輔助檢查:X線檢查:X線表現類似黏多糖貯積症Ⅳ型,包括近端股骨骨骺不規整且小,伴有不完全性脫位,髖外翻畸形,齒狀突發育不全等。有多發性骨發育不良,尤...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
...電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內充以有包膜的緻密物質。其他輔助檢查:X線檢查:X線表現爲多發性骨發育不良。早期幼兒有明顯的骨膜新骨形成,這種改變尤以股骨和肱骨的骨幹周圍爲顯着。在兩歲以內,骨發育不良可呈進行...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
...肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。其他輔助檢查:X線檢查:有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷...
疾病;風溼免疫科第二批罕見病目錄
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳...
詞條;罕見病黏多糖貯積症Ⅰ型
...元和膠質細胞腫脹,內有脂樣沉積物,其組織化學特點與神經節苷脂相同。電鏡檢查可見神經元內沉積物常聚結或爲分層結構,稱斑馬小體,與神經節苷脂病時的膜狀胞漿小體很相近。診斷檢查斷:根據本型特殊的臨牀表現,結...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...樣變,內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨牀上嚴重智力低下的原因。電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;具有均勻顆粒物質及小同心圓性膜小體空泡,...
疾病;風溼免疫科