動脈肝臟發育異常綜合徵
...AST、鹼性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高,白蛋白及凝血因子合成障礙。病變進展,可發展爲膽汁性肝硬化,最終引起門脈高壓症及(或)肝功能衰竭。但臨牀多數病兒可順利恢復。診斷檢查診斷:根據慢性肝內膽汁淤積,周...
疾病;兒科孕前檢查
...酶的產生,對減低核黃疸具有預防作用。3.血友病:缺乏凝血因子引起血漿凝結時間延長引起嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發病,但絕大部分患者爲男性。實驗室檢查:①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)...
化驗及醫學檢查免疫缺陷性肺炎
...分類:呼吸內科疾病概述:原發性免疫缺陷是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵,有人將免疫器官原發性疾病,如淋巴瘤引起的免疫損害,劃爲原發性免疫缺陷是欠妥當的。本綜合徵臨牀上表現爲反覆感染...
疾病;呼吸內科同型胱氨酸尿症
...。這些病理改變的原因可能是由於過多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制膠原的形成,引起結締組織異常。臨牀表現:典型的症狀見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常,5~9個月間起病。主要症狀是骨骼異常、晶體...
疾病抗胰蛋白酶缺乏
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病甘露糖苷貯積症
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異性輔酶或維生素的結合部...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常抗胰蛋白酶缺乏症
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病巖藻糖苷貯積症
...性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病;風溼免疫科抗胰蛋白酶不足
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病