Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病子宮收縮乏力
...上分爲子宮收縮乏力和子宮收縮過強兩類,每類又發爲協調性子宮收縮和不協調性子宮收縮。子宮收縮乏力的病因:子宮收縮乏力多由幾個因素綜合引起,常見的原因有:頭盆不稱或胎位異常:胎兒先露部下降受阻,不能緊貼子...
疾病;婦產科疾病宮縮乏力
...上分爲子宮收縮乏力和子宮收縮過強兩類,每類又發爲協調性子宮收縮和不協調性子宮收縮。子宮收縮乏力的病因:子宮收縮乏力多由幾個因素綜合引起,常見的原因有:頭盆不稱或胎位異常:胎兒先露部下降受阻,不能緊貼子...
婦產科疾病;疾病頂葉症狀羣
...上肢近端,常伴有肩關節脫臼,呈Aran-Duchenne型肌萎縮。4.共濟失調:頂葉病變,出現深感覺障礙性共濟失調,睜眼時共濟失調明顯,閉眼時加重。見於對側肢體或肢體的一部分。5.視覺與眼球運動障礙:出現視物變形、變大或變小...
疾病Louis-Bar氏綜合徵
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機:病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液...
疾病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降...
疾病;神經內科特發性直立性低血壓
...質)變性。臨牀可見眩暈、暈厥、視力模糊、全身乏力或共濟失調等。也可伴其他自主神經及中樞神經系統症狀。症狀體徵起病往往隱襲,病程大多進展緩慢,常見於中年男性。1.特發性低血壓直立體位出現的主要症狀爲頭昏、眩...
疾病;神經內科顱內佔位性病變
...癱,運動性失語(主側半球),兩眼同向側視障礙,額葉性共濟失調(軀幹爲重),強握、摸索反射,單側或雙側嗅覺缺失。病側原發性視神經萎縮,對側視盤水腫(Foster-Kennedy綜合徵)。(2)顳葉:①癲癎:鉤回發作:先有難聞氣味,伴...
疾病;神經內科;腫瘤科常染色體隱性小腦性共濟失調
...xias)這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張症等,本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失...
疾病;兒科