脊髓性肌萎縮
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病抗-SM
...RNA(mRNA)的轉化中起重要作用。DNA轉錄的hnRN由編碼片段外顯子(exons)和間斷插入的非編碼片段內含子(introns)組成,hnRNA向mRNA轉化時,U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非編碼的序列(內含子)、重新連接編碼的RNA序列...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定抗Sm抗體
...RNA(mRNA)的轉化中起重要作用。DNA轉錄的hnRN由編碼片段外顯子(exons)和間斷插入的非編碼片段內含子(introns)組成,hnRNA向mRNA轉化時,U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非編碼的序列(內含子)、重新連接編碼的RNA序列...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定抗狼瘡細胞抗體
...RNA(mRNA)的轉化中起重要作用。DNA轉錄的hnRN由編碼片段外顯子(exons)和間斷插入的非編碼片段內含子(introns)組成,hnRNA向mRNA轉化時,U1、U2、U5、U4/U6RNP分子的RNA部分在切掉非編碼的序列(內含子)、重新連接編碼的RNA序列...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科兒童顱咽管瘤診療規範(2021年版)
...胞型顱咽管瘤主要是由殘存於Rathke囊的上皮細胞CTNNB1基因外顯子3發生突變,導致其編碼的β-catenin不能被降解,激活經典WNT通路導致腫瘤發生;鱗狀乳頭型顱咽管瘤可能是由於殘存於結節漏斗部的Rathke囊的上皮細胞發生鱗狀化生...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;顱咽管瘤Bourneville病
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科結節性硬化症
...的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3至第23外顯子爲編碼區,從第222個核苷酸起開始轉錄,其基因產物爲錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其基因產物爲...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病Chediak-Higashi 綜合徵
...突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、...
疾病;兒科