遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體...
疾病;內分泌科硒
...是是心肌病毒感染,如科薩奇病毒引起的心肌炎或感染過敏性心肌炎。本病的發生除了黑龍江省之外,在吉林、遼寧、內蒙古、河北、河南、山東、山西、陝西、甘肅、四川、雲南、西藏等地區都有病例,且病區多在荒僻山丘、...
生物學;營養學;礦物質;微量元素Se
...是是心肌病毒感染,如科薩奇病毒引起的心肌炎或感染過敏性心肌炎。本病的發生除了黑龍江省之外,在吉林、遼寧、內蒙古、河北、河南、山東、山西、陝西、甘肅、四川、雲南、西藏等地區都有病例,且病區多在荒僻山丘、...
生物學;營養學;礦物質;微量元素高胱氨酸尿症
...通常爲向下移位,智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等,多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。疾病描述高...
疾病;神經內科同型胱氨酸尿症
...限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6100~500mg/d,連用數週,有效後漸減量,然後維持於最低有效量(約爲25mg/d)。B6...
疾病維生素C缺乏病
...後者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氫基化合物還原,生成抗壞血酸。這種可逆的氧化還原反應是維生素C具有多種生理功能的基礎。例如,膠原蛋白合成過程中脯氨酸(proline)及賴氨酸(lysine)的羥化;由色氨酸(tryp...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低於正常人的25%(有人證實先天性白細胞G-6PD缺乏症的中性粒細胞此酶的含量往往也低,但大多數紅細胞G-6PD缺乏症的患者,中性粒細胞G-6PD水平相當於正常人的25%~50%)。其細胞中H202含量也低於正...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症GPI
...,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定VBc
...在消化道內被上皮細胞溶酶體結合酶分解成單穀氨酸,再還原至四氫葉酸(tetrahydrofolate,THFA),才被小腸吸收。葉酸能傳遞一碳基團(甲基或甲酰)給脫氧尿苷酸,使之變爲脫氧胸苷酸,進而合成DNA。若DNA合成滯緩則影響細胞...
惠孕補
...在消化道內被上皮細胞溶酶體結合酶分解成單穀氨酸,再還原至四氫葉酸(tetrahydrofolate,THFA),才被小腸吸收。葉酸能傳遞一碳基團(甲基或甲酰)給脫氧尿苷酸,使之變爲脫氧胸苷酸,進而合成DNA。若DNA合成滯緩則影響細胞...