遺傳性營養不良類脂沉積症
...患者常於40歲以後發生終末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...患者常於40歲以後發生終末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...患者常於40歲以後發生終末腎衰,偶爾有嚴重腎小管功能障礙,出現腎性尿崩症、腎小管酸中毒或腎性糖尿。法布里病主要爲對症及支持療法,特別是在疼痛和發熱期間。主要是針對神經性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性多發性關節攣縮症
...特徵的綜合症。治療措施:本病的治療面臨許多困難,因受累關節多需要多次手術。術後複發率高,需反覆手術。但患兒智商多高於普通兒童,經過有效的治療之後,可獲得驚人的自理能力。因此,醫師、家長均應樹立信心。治...
疾病先天性副肌強直症
...性肌強直症本病發病年齡較晚,有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑑別。3.週期性癱瘓因先天性副肌強直常合併發作性軟癱,故必須與之區別。可作鉀負荷試驗,服鉀後誘發無力伴血鉀上升者爲高鉀性週期性麻痹,若與服鉀無...
疾病;神經內科腸吸收不良綜合徵
...ángzōnghézhēng英文:celiacsyndrome;coeliacsyndrome疾病別名吸收障礙綜合徵,celiacsyndrome,coeliacsyndrome疾病代碼ICD:K90.9疾病分類兒科疾病概述腸吸收不良綜合徵(malabsorptionsyndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退,使腸腔內一種或多種營養成...
疾病;兒科先天性巨結腸
...e;s手術)。如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養髮育障礙,不能耐受一次根治手術者,應行靜脈補液輸血,改善一般情況後再行根治手術,如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止,應及時作腸造瘻,以後再行根治術。發病機理:先...
疾病小兒先天性巨結腸
...e;s手術)。如患兒發生急性小腸結腸炎、危像或營養髮育障礙,不能耐受一次根治手術者,應行靜脈補液輸血,改善一般情況後再行根治手術,如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止,應及時作腸造瘻,以後再行根治術。發病機理:先...
疾病先天性腸旋轉異常
...。病理改變:如果腸管的正常旋轉過程,在任何階段發生障礙或反常,就可發生腸道解剖位置的異常,並可發生各種不同類型的腸梗阻,產生各種複雜的病理情況。腸道位置異常的病理機制是:①胚胎期腸管旋轉障礙或旋轉異常...
疾病腎澱粉樣變性
...M沉積中,所涉及的蛋白質比正常的β2-M更偏酸性和高級糖基化的特徵,糖基化β2-M可引起TNF-α、IL-1和單核細胞趨化呈短暫性升高。5.確實所有的澱粉樣蛋白常與氨基多糖和澱粉樣P物質(即SAP蛋白)一起沉積。澱粉樣蛋白沉積的分子...
疾病;腎臟內科