Louis-Bar氏綜合徵
...縮。鑑別診斷:(一)顱底陷入症(basilarinvagination)爲先天性畸形。絕大多數在成年後起病,臨牀症狀與畸形程度可不一致,病情多進展緩慢,但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞嚥困難等後組顱神...
疾病鮫魚皮斑
...型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查:本病各徵具備時,診斷...
疾病;皮膚性病科顱腦動態灌注磁共振檢查
...角區腫瘤樣病變。3.顱腦外傷累及小腦角區。4.腦橋小腦先天性發育異常。5.腦橋小腦區腫瘤術後複查。6.內聽道骨源性疾病。禁忌證:1.裝有心電起搏器者。2.使用帶金屬的各種搶救用具而不能去除者。3.術後體內留有金屬夾子者...
醫療技術名;化驗及醫學檢查卵圓形或條狀葉形白色斑
...型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。診斷檢查:本病各徵具備時,診斷...
疾病;皮膚性病科常染色體隱性小腦性共濟失調
...chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點...
疾病;兒科基底動脈分叉部動脈瘤夾閉術
...葉向兩側分開,打開腦底諸池,根據視神經、頸內動脈和小腦幕緣的解剖關係,決定到達動脈瘤的途徑。當頸內動脈與視神經之間的間隔至少有5mm寬時,可經視神經和頸內動脈之間途徑。在此間隙內打開Liliequist膜(圖4.4.2.10-7)...
神經外科手術;腦血管疾病的手術;顱內動脈瘤手術;手術CM1黑蒙性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性免疫缺陷病
...、肺部的感染極易復發。孤立性IgA缺乏症本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或獲得性,前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀,有些可有反覆鼻竇或...
疾病進行性骨幹-骨骺發育不良症
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
CM1家族黑矇性白癡
...族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常