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新生兒低血糖
...異生途徑中的酶活力也低，④其他：如低體溫，敗血症，先天性心臟病等，常由於熱卡攝入不足，葡萄糖利用增加所致。（2）葡萄糖利用增加（即高胰島素血癥）主要見於①糖尿病母親嬰兒：由於宮內高胰島素血癥，而出生後...
疾病；兒科 -
嚴重聯合免疫缺陷病
...良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50％SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起；Swiss型無...
疾病 -
21-羥化酶缺乏症
...]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病，呈常染色...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
醛固酮缺乏症
...間，臨牀上多表現爲不能解釋的、慢性無症狀高鉀血癥；先天性原發性醛固酮缺乏症於新生兒或嬰幼兒期起病，可有嚴重的失水、低鈉血癥、嘔吐、高鉀血癥及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛...
疾病；內分泌科 -
畸形
...響，致使胎兒在形態結構和生理功能上呈現的異常。又稱先天性畸形（congenitalmalformation）。胚胎髮育過程中最易受干擾或對致畸因子最敏感的時期是器官形成期，包括細胞、組織、器官和功能分化。大白鼠爲妊娠的8～13天，小...
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彈性痣
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力纖維假黃瘤
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
非典型黃色瘤
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃斑瘤
...：L98.8分類：皮膚科真皮及皮下脂肪組織病風溼科遺傳及先天性異常流行病學：彈性假黃瘤多發於青年女性。皮膚損害一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。反覆發生消化道出血的消化道病變多發在小兒期。彈性假黃瘤1...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
腎性氨基酸尿
...氨基酸缺乏有關)，小兒患者生長髮育和智力發育障礙，先天性甲狀腺功能低下，發作性低血糖、CO2結合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量穀氨酸和天門冬氨酸。Ⅱ型見空腸吸收障礙，臨牀十分少見，一般無症狀，僅有尿羧基...
疾病；腎臟內科