苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...出現症狀。如母親是純合子,血苯丙氨酸水平很高,患兒是雜合子,在子宮中就可發生中樞神經系統損害,出生時表現爲智力障礙。普通型PKU及某些輕度和嚴重變異型,疾病早期未經治療可出現精神衰退。推測可能爲等位基因突...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病現代生物進化理論
...突變發生的條件可分爲自然突變和誘發突變兩類。不管在什麼樣的條件下發生突變,都是隨機的,沒有方向性。染色體變異包括染色體結構的變異和染色體數量的變異,染色體數量的變異又包括個體染色體的增加或減少(非整倍...
生物學Alu序列
...Alu的一個亞基的同源性達70%--80%。哺乳動物基因組中爲什麼有這麼多重複拷貝的DNA序列,目前還不是很清楚。現已發現,Alu序列中有一個14bp的區段同乳多空病毒(papovavirus)如SV40病毒,以及乙型肝炎病毒的複製起始序列幾乎完全...
托馬斯·亨特·摩爾根
...位後,摩爾根有點煩惱,他不知道自己應該到社會上去做什麼。他似乎天生不喜歡經商,因此決定還是留在學校中繼續讀書,這一次他進入了霍普金斯大學的研究生院。他應該慶幸自己偶然的選擇,因爲這所大學以學術自由而著...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎丙酮酸激酶缺乏症
...後都可以引起繼發性PK缺乏,因此遺傳性PK缺乏症(通常是雜合子)應與繼發性PK缺乏症相鑑別,但有時此二者的鑑別相當困難,因爲二者紅細胞PK活性都是輕至中度降低,一般都沒有明顯的溶血表現,有時需要進行隨診和仔細分...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血2017年諾貝爾生理學或醫學獎
...昏時合攏。他好奇如果含羞草持續處於黑暗環境中會產生什麼變化,之後他發現,儘管沒有日光照射,含羞草的葉子每天仍然保持其正常的規律性變化(圖1)。植物似乎有它們自己的生物鐘。後來,其他科學家發現不只植物,...
諾貝爾生理學或醫學獎鐮刀形紅細胞貧血症
...溶的長柱形螺旋纖維束,使紅細胞扭旋成鐮刀形。至於爲什麼脫氧合血紅蛋白鐮刀形化而氧合血紅蛋白(攜氧)不鐮刀形化?可以簡單解釋爲:在氧合形式中,血紅蛋白亞基的重新排列使β鏈的口袋不能接受相鄰的血紅蛋白分子...
疾病世界血友病日
...出現得越早。另外,小孩在他開始爬行和走路之前很少有什麼問題。發生在學走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰傷可能就會引起皮下瘀血或嘴脣及舌頭的出血。從2-3歲開始,出血(通常是大出血)可以導致肌肉和關節疼痛...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病線粒體基因組
...爲90bp。這對於核基因組來說,這麼短的DNA片段很難說明什麼問題,可是這是線粒體基因組DNA,就可能是某個基因的一個片段,可以進行比較分析。因此,當前的分子進化生物學的研究,多半是取材於古生物或化石的牙髓或骨髓...
生物學恢復系
...N),它們均表現爲雄性可育。用它們與不育系雜交,F1都是雜合可育的,即:S(rfrf)(♀)×S(RfRf)()→S(Rfrf)(F1)(可育),或S(rfrf)(♀)×N(RfRf)()→S(Rfrf)(F1)可育。就是說,恢復系不僅本身是雄性可育...
雜交;生物學