Barlow綜合徵
...管未閉,Ebstein畸形,矯正型大血管轉位)。(8)其他:預激綜合徵、vonWillebrand病、先天性Q-T延長綜合徵、運動員心臟及直背綜合徵等。病理改變:(1)原發性二尖瓣脫垂病變:是由於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病Rubinstein-Taybi氏綜合徵
拼音:Rubinstein-Taybishìzōnghézhēng概述:又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現:特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:...
疾病Chediak-Higashi綜合徵
拼音:Chediak-Higashizōnghézhēng疾病別名白細胞異常白化綜合徵先天性白細胞顆粒異常綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵,又稱白細胞異常白化綜合徵,是一種少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患...
疾病;皮膚性病科產前篩查和產前診斷質量控制指標
...診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中期血...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標二尖瓣脫垂綜合徵
...管未閉,Ebstein畸形,矯正型大血管轉位)。(8)其他:預激綜合徵、vonWillebrand病、先天性Q-T延長綜合徵、運動員心臟及直背綜合徵等。病理改變:(1)原發性二尖瓣脫垂病變:是由於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏...
疾病crigler-najjar綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科先天性高膽紅素血癥
...sùxuèzhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克里格勒-納賈爾綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病Gerstmann氏綜合徵
拼音:Gerstmannshìzōnghézhēng概述:又稱,左側角回綜合徵;優勢半球綜合徵。病因病理病機:主側半球頂葉與顳葉角回病變,以頂後動脈或角回動脈閉塞常見。亦可見於腦瘤、腦外傷、腦萎縮、酒精中毒、一氧化碳中毒、各種精...
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