葡萄糖腦苷脂病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病兒童慢性活動性EB病毒感染診療規範(2021年版)
...檢查。3.其他免疫缺陷綜合徵::如Wiskott-Aldrich綜合徵、X連鎖淋巴增殖性疾病和嚴重聯合免疫缺陷病、某些獲得性免疫抑制狀態等情況下,合併EBV感染時可以出現與CAEBV類似的臨牀表現。基因學檢測有助於鑑別診斷。四、治療:...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;慢性活動性EB病毒感染腦苷脂沉積病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;神經內科結節性脈管炎
...脂肪壞死。因此,免疫複合物、補體、中性粒細胞之間的連鎖反應可能是血管炎發病的重要因素。1986年,Smolle觀察了結節性血管炎病損中S-100樹枝狀細胞的分佈,提出結節性血管炎可能系遲髮型超敏反應的作用所致。發病機制:...
進行性系統性硬皮病
...織形成抑制劑1.青黴胺(D-penicillamine)能干擾膠原分子間連鎖的複合物,抑制新膠的生物合成。開始服250mg/d,逐漸增至全量1g/d,連服2~3年,對皮膚增厚和營養性改變療效顯著,對微循環和肺功能亦有改善,並能減少器官受累的...
疾病葡萄糖腦酰胺沉積病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病皮膚變應性結節性血管炎
...脂肪壞死。因此,免疫複合物、補體、中性粒細胞之間的連鎖反應可能是血管炎發病的重要因素。1986年,Smolle觀察了結節性血管炎病損中S-100樹枝狀細胞的分佈,提出結節性血管炎可能系遲髮型超敏反應的作用所致。發病機制:...