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布蘭特綜合徵
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
腸病性肢皮炎
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
黏脂貯積症Ⅲ型
...和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於：①減輕患...
疾病；風溼免疫科 -
布蘭特氏綜合徵
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
當-克二氏綜合徵
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
慢性腸源性肢端皮炎
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
骨硬化症
...性骨折或形成骨髓炎。顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀。如影響靜脈迴流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞，常導致鼻竇炎。此外，尚有出牙延遲或不全，牙根感染等。同時...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
骨質石化病
...性骨折或形成骨髓炎。顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀。如影響靜脈迴流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞，常導致鼻竇炎。此外，尚有出牙延遲或不全，牙根感染等。同時...
疾病；神經外科；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病 -
生長激素缺乏症
...致者爲多。約有5％左右的GHD患兒由遺傳因素造成，稱爲遺傳性生長激素缺乏（HGHD），人生長激素基因簇是由編碼基因GH1（GH—N）和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等基因組成的長約55Kbp的DNA鏈，由於GH1基因缺乏的稱爲單純性生長激素缺乏症...
疾病；兒科 -
石骨症
...性骨折或形成骨髓炎。顱底增生可使顱底諸孔變小而壓迫血管神經出現相應症狀。如影響靜脈迴流則可引起顱內高壓和腦積水而出現頭痛等。鼻旁竇腔變小或閉塞，常導致鼻竇炎。此外，尚有出牙延遲或不全，牙根感染等。同時...
疾病；頭皮和顱骨疾病；先天性顱骨疾病；神經外科