黑色棘皮症
...黑棘皮病作爲遺傳綜合徵的一種表現:良性黑棘皮病可與隱性遺傳綜合徵相關,發病於出生時或青春發育期,伴發的黑棘皮病不明顯或輕微。如Berardinelli-Seip綜合徵、Bloom綜合徵、Crouzon綜合徵、Lawrence綜合徵、Miescher綜合徵、Prader...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病糖原貯積病
...,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。疾病描述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺...
疾病遺傳性感覺神經病
...裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。Ⅱ型:爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體皮膚各種感覺的消失,以四肢遠端爲著。常有甲溝炎,手指和趾部潰瘍等。多數肢體亦有...
疾病;神經內科萌爾夫軟膏
...促進作用。另外,對銀屑病患者塗抹後的病竈部位的皮膚進行電子顯微鏡觀察,發現角質層蛋白模型的形成及表皮透明角質蛋白顆粒層的形成等,傾向於正常角化。對表皮細胞的1α,25(OH)2D3特異蛋白受體的親和性:對白鼠及常人...
血友病
...輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。病因和流行病學:由...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南他骨化醇軟膏
...促進作用。另外,對銀屑病患者塗抹後的病竈部位的皮膚進行電子顯微鏡觀察,發現角質層蛋白模型的形成及表皮透明角質蛋白顆粒層的形成等,傾向於正常角化。對表皮細胞的1α,25(OH)2D3特異蛋白受體的親和性:對白鼠及常人...
他卡西醇軟膏
...促進作用。另外,對銀屑病患者塗抹後的病竈部位的皮膚進行電子顯微鏡觀察,發現角質層蛋白模型的形成及表皮透明角質蛋白顆粒層的形成等,傾向於正常角化。對表皮細胞的1α,25(OH)2D3特異蛋白受體的親和性:對白鼠及常人...
無汗性外胚葉發育不良
...皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無汗腺和頭髮,牙齒少或...
疾病;皮膚性病科囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科