脆骨病
...號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良斯塔加特病
...光消失,繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點,並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區,橫徑爲1.5~2PD,直徑爲1.0~1.5PD,呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)(圖2)。在病程經過中,萎縮區周圍又出現黃色...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...光消失,繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點,並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區,橫徑爲1.5~2PD,直徑爲1.0~1.5PD,呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)(圖2)。在病程經過中,萎縮區周圍又出現黃色...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...光消失,繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點,並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區,橫徑爲1.5~2PD,直徑爲1.0~1.5PD,呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)(圖2)。在病程經過中,萎縮區周圍又出現黃色...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病骨膜發育不良
...號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良遺傳性營養不良類脂沉積症
...高人口素質,針對個體,必須採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率,採取正確的預防、治...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遣傳性疾病
...常可分爲三大類,即染色體病(chromosomaldisease)、單基因遺傳病(monogeneticorsingle-genedisease)和多基因遺傳病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有線粒體遺傳病(mitochondrialdisease)。出生時即存在的人體形態或結構上的異常,...
疾病斯塔加特氏病
...光消失,繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點,並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區,橫徑爲1.5~2PD,直徑爲1.0~1.5PD,呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)(圖2)。在病程經過中,萎縮區周圍又出現黃色...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體的三螺旋構型。三個三螺旋結構互相纏繞形成一個超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良