腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病羊水細胞性染色質檢查
...37℃10~15min。(9)預固定、固定及製片均與外周血細胞染色體標本的製備法相同。正常值:X染色質:>0.06爲女性胎兒,<0.05爲男性胎兒;Y染色質:>0.05爲男性胎兒,<0.04爲女性胎兒。化驗結果臨牀意義:對有X性連鎖隱性遺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病X連鎖顯性遺傳
...文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科繼發性白血病
...異常綜合徵;②白血病前期細胞或白血病細胞出現特殊的染色體異常;③發展爲白血病後生存期短,治療效果差。由於這類疾病的發生多有明確的抗腫瘤藥物使用(如烷化劑等)和放療史,因此又稱爲治療相關骨髓增生異常綜合...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病GBZ/T 240.11—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;毒理學低增生性急性白血病
...照射,可致骨髓抑制和免疫抑制,照射後數月仍可觀察到染色體斷裂和畸變。1945年日本廣島和長崎遭原子彈襲擊後倖存者中,發生白血病數較未輻射地區高30和17倍。放射治療強直性脊柱炎和32P治療真性紅細胞增多症,白血病的...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病