假肥大型肌營養不良
...於染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致,屬X—連鎖隱性遺傳病,一般是男性患病,女性攜帶突變基因。然而,實際上僅2/3患者的病變基因來自母親,另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變,此類患兒的母親不攜帶該...
疾病;兒科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病WS/T 543.3—2017 居民健康卡技術規範 第3部分:用戶卡應用規範
...具體如下:a)終端根據應用執行的情況決定從用戶卡讀取哪些記錄;b)終端選擇對應記錄所在的DF文件,然後再選對應的EF文件;c)終端根據應用執行情況和WS/T543.1中定義的對應文件的讀控制密鑰的情況,決定是否執行外部認證(...
詞條;醫療機構管理;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準康復醫療中心管理規範(試行)
...其實施細則確定。鼓勵康復醫療中心、護理中心集團化、連鎖化經營,建立規範、標準的管理與服務模式。對申請舉辦集團化、連鎖化康復醫療中心、護理中心的,可優先設置審批。三、各級衛生計生行政部門應當將康復醫療中...
法規文件病殘兒醫學鑑定管理辦法
...否適宜再生育。無家族史者不一定不是遺傳病,如隱性性連鎖遺傳,隔代才能完全表現出來,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,還需擴大範圍瞭解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,繪出系譜圖。有些隱...
法規文件血型系統
...在一個染色體上,兩個系統的基因位點也相距甚遠,不是連鎖關係,因此是獨立遺傳的。有些血型抗體是不完全抗體,與相應的抗原細胞結合後看不出凝集現象,血清中有抗體但不容易發現。1945年抗人球蛋白試驗應用到血型檢...
生理學;血型骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病腫瘤壞死因子
...近來的研究表明人和小鼠TNFα和β的基因都與MHC基因緊密連鎖,暗示其可能參與免疫調節基因的表達調控。1.抗腫瘤及抑瘤作用TNF對多種腫瘤細胞均有殺傷或抑制作用,敏感性因腫瘤細胞類型而異。TNF抗瘤機制尚不完全清楚,可...
佝僂病和骨質軟化症
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病肌張力障礙
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病