西普勒綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤雪潑綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤格子狀角膜變性
概述:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)又相繼報告一些具有遺傳性的病例。Fuch...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性嗜鉻細胞瘤病
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤格子狀角膜營養不良
...yíngyǎngbúliáng英文:latticecornealdystrophy概述:格子狀角膜營養不良(latticecornealdystrophy)爲一種雙眼對稱性角膜基質出現網格狀混濁、視力損害較重的遺傳性角膜病變。最早由Biber(1890)首次描述。之後Haab(1899)與Dimmer(1899)...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良脊髓性肌肉萎縮
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。4.SMA-Ⅳ型統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好,...
疾病;神經內科克-納二氏綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Kennedy病
...源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型:統稱成年型SMA。發病年齡爲15~60歲,多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲,但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良好...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病